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Ramon Brocal
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Los cromosomas son unas estructuras que se encuentran el núcleo de las células y transportan el ADN de los seres vivos. En una situación de normalidad, las células poseen 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son comunes en hombres y mujeres y el número 23 varía dependiendo del sexo dependiendo de si es X o Y, son los calificados como sexuales. Respecto a la estructura, se forma por ADN enrollado alrededor de proteínas que se denominan histonas.
En la aparición de cromosomopatías, encontramos alteraciones en el número o en la estructura de cromosomas que causan defectos congénitos en las personas que lo padecen. En este sentido, el Síndrome de Down es el ejemplo más conocido de estas alteraciones, en este caso, causado por una copia adicional del cromosoma 21. Por otra parte, respecto a su origen, podemos decir que pueden ser accidental, si se forma en el óvulo o el esperma o en las primeras etapas del desarrollo del feto, pero también hay ciertos factores externos del medio ambiente que pueden fomentar la aparición de este tipo de situaciones y errores genéticos.
Para su detección, la tecnología ha avanzado considerablemente y se han desarrollado diferentes técnicas que se realizan de forma sistemática en las primeras fases del embarazo en el que se analizan los cromosomas del feto para detectar posibles anomalías, aunque no puede detectar todos los tipos de cromosomopatías. En este Curso Online impartido por Euroinnova, nos centramos en formarte para que puedas profundizar tu conocimiento en la materia y seas capaz de Pruebas de Screening Gestacional de manera profesional de la mano de expertos que te facilitarán las principales técnicas avanzadas de biología molecular para la correcta determinación de anomalías genética.
Esta técnica no invasiva pretende identificar las mujeres embarazadas que tienen una mayor probabilidad de portar un feto con alguna cromosomopatía numérica o aneuploidia por sus datos ecográficos, edad y otros indicadores previamente definidos. Para ello se emplean programas informáticos programados para analizar los datos recogidos en las pruebas que se le realizan a las gestantes durante el primer trimestre y los compara con los baremos marcados en los indicadores que hemos mencionado. Posteriormente, si hay sospecha de presencia de un caso de este tipo, se llevarán a cabo unos análisis de ADN fetal en la sangre materna para confirmarlo y comunicárselo a la madre de manera individualizada de la mano de profesionales.
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